Как совместные усилия обеспечивают прогресс в помощи орфанным пациентам
Как совместные усилия обеспечивают прогресс в помощи орфанным пациентам
16.04.2025 1504
17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии более 35 лет назад. Несмотря на значительные достижения в области терапии этого орфанного заболевания за последние десятилетия, мировому медицинскому сообществу предстоит еще много работы, чтобы обеспечить большему числу пациентов возможности повышения продолжительности и качества жизни.
Выделяют два основных типа гемофилии. Более распространенная гемофилия A связана с наследуемыми или возникающими спонтанно мутациями в гене FVIII на X-хромосоме . Гемофилия B развивается вследствие мутации в гене, кодирующем синтез фактора свертывания крови IX . Примерно у 70% больных имеется семейный анамнез по заболеванию, при этом подавляющее большинство пациентов – мужчины .
Гемофилия относится к редким заболеваниям: согласно отчету Всемирной федерации гемофилии за 2023 год, есть данные о примерно 218 тысячах пациентов с этим диагнозом по всему миру . Из них у почти 180 тысяч человек выявлена гемофилия A, у около 38 тысяч – гемофилия В4. При этом множество случаев этого заболевания остаются неучтенными – по данным Федерации, ориентировочное общее число пациентов может составлять более 830 тысяч4. В России же, согласно регистру Минздрава, насчитывается более 12 тысяч пациентов с гемофилией и другими редкими нарушениями свертываемости крови .
Значительное число пациентов с гемофилией инвалидизируются. До 70% всех диагностированных случаев составляют тяжелые формы заболевания, для которых характерны спонтанные геморрагические эпизоды – гемартрозы и гематомы мягких тканей различных локализаций3. Стандартом лечения для пациентов с этими формами гемофилии сегодня является профилактика с помощью регулярного введения (внутривенно, подкожно) факторной или нефакторной заместительной терапии с целью предотвращения кровотечения (особенно опасного для жизни или повторяющегося кровоизлияния в суставы) . Дополнительная заместительная терапия может быть назначена перед операциями, включая стоматологические и другие хирургические вмешательства, которые могут вызвать кровотечение. Беременным женщинам с гемофилией рекомендуется проверить уровень фактора VIII или IX до родов, чтобы определить, требуется ли дополнительное лечение6.
Тем не менее, на сегодняшний день гемофилия остается неизлечимым заболеванием, требующим пожизненного лечения и постоянного контроля состояния. Кроме того, потребность в терапии с течением времени растет в связи с увеличением продолжительности жизни пациентов. В связи с этим сохраняется потребность в создании инновационных терапевтических решений, меняющих парадигму лечения.
Международная биофармацевтическая компания Pfizer привержена развитию лечения гемофилии на протяжении более 40 лет, начиная с внедрения рекомбинантной терапии. Компания продолжает поиск и разработку новых терапевтических методов, повышающих эффективность лечения и обеспечивающих его удобство для пациентов с гемофилией. Одной из таких инноваций, уже зарегистрированной Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) США и Европейским агентством лекарственных средств (EMA), является ингибитор пути тканевого фактора (анти-TFPI), который может применяться у пациентов как с гемофилией А, так и с гемофилией В, имеет подкожный путь введения с использованием предварительно заполненной шприц-ручки и удобный режим приема – один раз в неделю .
Ключевую роль в расширении доступа к лечению и внедрению инноваций для пациентов, страдающих гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови, играет сотрудничество. Так, проект Всемирной федерации гемофилии Twinning Program, которую поддерживает Pfizer, способствует партнерству и обмену знаниями между центрами лечения гемофилии и пациентскими организациями в различных странах. Благодаря семинарам и тренингам специалисты здравоохранения из развивающихся стран получают доступ к передовым клиническим практикам, диагностическим методикам и протоколам лечения. Цель этой и других комплексных инициатив, объединяющих усилия медицинского сообщества по всему миру – устранение географических, экономических и иных границ, затрудняющих доступ к лечению гемофилии.
