06.03.2025 346

На прошлой неделе отмечается Международный день орфанных заболеваний – редко встречающихся в популяции и в практике клиницистов и потому зачастую недостаточно диагностируемых. В эту дату медицинское и пациентское сообщества объединяют усилия, чтобы привлечь внимание к орфанным заболеваниям, пробелам в области их выявления и лечения, а также трудностям, с которыми сталкиваются пациенты с этими диагнозами.

Список орфанных патологий включает более 7000 наименований, а количество пациентов превышает 5% населения Земли . В России к орфанным относят заболевания, диагностируемые с частотой 1 случай / 10 000 человек или реже1. Эти патологии могут характеризоваться прогрессирующим развитием, приводить к инвалидизации и представлять опасность для жизни, если лечение не проводится или начато поздно.
Хотя критерии для определения орфанных патологий различаются в зависимости от страны, амилоидоз сердца считается редким заболеванием в каждой из них. Это многоликая, но по-прежнему далеко не очевидная патология. Как и многие другие орфанные заболевания, она зачастую выявляется поздно, и старт терапии откладывается. При амилоидозе сердца во всех структурах сердца накапливается белок амилоид . 95% амилоидных кардиомиопатий составляют AL-амилоидоз (первичный, обусловленный приобретенной избыточной экспрессией легких цепей клонального иммуноглобулина) и транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП) . 
Ранняя диагностика ATTR-КМП имеет решающее значение для продления жизни – этим заболеванием чаще страдают мужчины в возрасте от 65 лет, а медиана выживаемости при отсутствии своевременного старта терапии составляет лишь 2–3,5 года с постановки диагноза . Один из ключевых признаков ATTR-КМП – необъяснимая сердечная недостаточность, не поддающаяся лечению. Среди других диагностических критериев – изменения на ЭКГ, МРТ-признаки (гипертрофия миокарда) и некоторые лабораторные показатели3. В настоящее время, по данным исследований, у каждого десятого пациента заболевание выявляют через 3 года после его возникновения или позже . Такие задержки обусловлены неспецифичностью проявлений и недостаточной информированностью о заболевании и, как следствие, низкой настороженностью относительно него среди врачей разных специальностей . 
Целью поддерживающей терапии является замедление прогрессирования болезни и снижение проявлений сердечно-сосудистых осложнений – хронической сердечной недостаточности (ХСН), нарушения сердечного ритма и проводимости. Для специфической терапии транстиретинового амилоидоза у взрослых пациентов с ATTR-КМП в России одобрен единственный препарат – тафамидис (Виндамэкс® , производимый компанией Pfizer). Это стабилизатор тетрамерной структуры транстиретина, механизм действия которого основан на связывании с участками, к которым присоединяется тироксин, что препятствует распаду белка и, как следствие, замедляет процесс образования амилоидных отложений7. Данная терапия применяется при амилоидозе как наследственного, так дикого типа, и, по данным исследования ATTR-ACT, способствует снижению смертности от любых причин на 41% и уменьшению частоты госпитализаций, связанных с сердечно-сосудистыми осложнениями, на 32% . Представленные в прошлом году данные исследования реальной клинической практики THAOS подтверждают эффективность и безопасность тафамидиса: показатель выживаемости пациентов, получавших лечение препаратом, через 30 месяцев был выше, чем тот, который наблюдался в исследовании ATTR-ACT – 84,4% против 70,5% соответственно . Непрерывное применение тафамидиса даже у пациентов старше 80 лет привело к более высокой медиане выживаемости, меньшему числу госпитализаций и способствовало повышению качества жизни .
Также к инвалидизирующим и жизнеугрожающим орфанным заболеваниям относят акромегалию. Это хроническое заболевание, в основе патогенеза которого лежит гиперсекреция соматотропного гормона, или гормона роста (ГР), и ассоциированная с ней гиперпродукция инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1). В подавляющем большинстве случаев причиной акромегалии является опухоль гипофиза – соматотропинома . Длительный избыток ГР и ИФР-1 способствует многочисленным патологическим изменениям органов и тканей, что в свою очередь приводит к значительному ухудшению качества жизни и сокращению ее продолжительности15.
Главными целями лечения акромегалии являются достижение целевых значений ГР и ИФР-1, при которых отмечается регресс клинических симптомов (биохимический контроль) и полное или частичное уменьшение объема соматотропиномы или стабилизация объема опухоли гипофиза для устранения риска развития симптомов, связанных со сдавлением окружающих структур (головные боли, гипопитуитаризм, сдавление хиазмы и др.). 
Существует 3 основных метода лечения больных акромегалией: хирургический, лучевая терапия и медикаментозный . Сегодня в качестве последней применяются аналоги соматостатина первого поколения, однако до 50% пациентов не достигают биохимической ремиссии при таком лечении. При резистентности к нему назначают дополнительную моно- или комбинированную терапию, например, антагонистом СТГ пэгвисомантом (Сомаверт® от Pfizer). По данным исследований, применение пэгвисоманта значимо (~на 75%) снижает уровень ИФР-1 уже через 2 недели . Согласно данным исследований, почти все (97%) пациенты, получавшие препарат в течение года и более, достигли нормализации уровня ИФР-1 . Кроме того, по данным 12-летнего анализа глобального регистра ACROSTUDY, препарат продемонстрировал долгосрочную эффективность и благоприятный профиль безопасности . 
 

Другие публикации в этой рубрике: Новости

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"